Jokaisen ajatukset pohjautuvat aina niin omiin kokemuksiin, asioista kerääntyneisiin tietoihin, mielenkiintoon asiasta, kuin yleensäkin pohdintoihin. Ei ole välttämättä mitään yhtä ainoaa totuutta, vaan totuus usein on jopa muuttuva - tai ainakin katsojan silmissä.
Niinpä tästäkin tekstistä voitte lukea vain minun pohdintojani. Jokaiselle lukijalle suon oikeuden nähdä asiat eri näkökulmasta ja eri tavalla.
Tällä kertaa ajattelin nostaa pöydällä geenitestit. Valitettavasti tätä aihepiiriä ei voi kovin lyhyesti valottaa, vaan joudun hieman pohjustamaan aihetta kertomalla omassa rodussani yleisemmin tutkittavista geenitestein seurattavista sairauksista. Pyrin kirjoittamaan ne "kansantajuisesti", tarttumatta liikaa oikeaoppisiin tieteellisiin ilmauksiin.
Collieilla seurataan tällä hetkellä lähinnä kolmea eri geenivirhettä.
MDR1-mutaatio
Jokainen, joka on hieman kauemmin ollut rodun kanssa tekemisissä, on kuullut, että collierodussa esiintyy lääkeaineyliherkkyyttä. Minua kasvattajat varoittivat jo 1990-luvun alussa, että kyseessä on herkkä rotu, jolle kaikki lääkeaineet eivät sovellu. Erityisesti mainittiin loishäätölääke ivermektiini. Varottavien lääkeaineiden lista on niistä ajoista vain kasvanut. Suurin osa näistä lienee nimenomaan loishäätölääkkeitä, mutta MDR1- geenivirhe tulee huomioida myös muutaman muun lääkehoidon yhteydessä.
Mistä on kyse?
Otetaan esimerkiksi tuo Ivermektiini. Sen toimintapa on halvaannuttaa loinen, joka aikaansaa sen kuoleman. Normaalisti ivermektiini ei pääse koiralla veri-aivoesteen yli aivoihin, mutta mikäli koiralla on MDR1-geenimutaatio, aiheuttaa se koiralle hengenvaarallisia neurologisia oireita (kouristelua ja halvausta), ja pahimmassa tapauksessa koiran menehtymisen.
Suomessa enää aika harvoin käytetään koirilla loishäätöön ko. lääkeainetta, mutta myös muiden lääkkeiden on todettu voivan olla vaarallisia MDR1-geenivirhellisille koirille.
Eläinlääkäri Claudia Ottka: "Mutaatio muuttaa monien tärkeiden lääkeryhmien kuljetusta koiran kehossa. Geenin tuottamaa kuljetusproteiinia tarvitaan monissa elimissä. Sitä tarvitaan sekä lääkeaineiden poistamiseen kehosta että vähentämään lääkeaineiden imeytymistä suolistosta. Kun tämä mekanismi ei toimi normaalisti, lääkeaineet saavuttavat elimistössä normaalia korkeampia pitoisuuksia ja pysyvät elimistössä normaalia kauemmin."
Huhua on myös kuulunut, että lääkeaineyliherkkyys saattaisi olla yhteydessä herkkämahaisuuteen. Tätä tutkitaan, mutta toistaiseksi varmuutta asialle ei vielä ole. Mielenkiintoista seurata, tuleeko jossain vaiheessa tätä tukevaa tutkimustietoa esille.
MDR1-geenivirhettä tavataan pk ja sk collieiden lisäksi myös mm. whippeteillä, shetlanninlammaskoirilla, australianpaimenkoirilla, valkoisilla paimenkoirilla, vanhaenglanninlammaskoirilla, bordercollieilla, skyenterriereillä... Saksassa Gramerin tutkimuksessa (2010) collieilla geenivirhettä löytyi 59%:lla tutkituista collieista. Myöskin toisenlaisia tutkimustuloksia on tehty, ja määräarviot vaihtelevatkin rodussa 40%:sta 60%:iin.
Degeneratiiviselle myelopatia, DM
Kyseessä on vanhuusiän etenevä selkäydinrappeumasairaus, jota tavataan collieiden lisäksi ainakin saksanpaimenkoirilla, suomenlapinkoirilla, borzoilla ja berninpaimenkoirilla.
Sairaus puhkeaa aikaisintaan 7−8 vuoden iässä, mutta pääsääntöisesti koirat sairastuvat elämänsä ehtoopuolella, yli 10 vuoden ikäisenä (tyypillisesti 11-13v).
Kansankielisesti kerrottuna, DM:ssa tiedonkulku selkäytimessä heikkenee selkäytimen rappeutuessa, jonka takia koira menettää pikkuhiljaa ensin takapäänsä hallinnan, myöhemmin jos tilannetta seurattaisiin, myös etupään. Oireet alkavat takaraajojen kordinaatiohäiriöillä. Koira ikäänkuin "kadottaa" takapäänsä, joka aiheuttaa alussa kompurointia ja johtaa myöhemmin halvaantumiseen. Ensioireista koiran eutanasiaan yleensä menee n. vuosi. Itse sairaus on koiralle kivuton, mutta sairauden edetessä sekundäärisiä kipuja voi tulla esim. koiran kompastellessa tai kuluttaessaan kyntensä liian lyhyiksi askelten laahatessa. Parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, mutta sairauden etenemistä on pystytty hidastamaan mm. pienellä määrällä kortisonilla, akupunktiolla ja tukemalla liikunnan säilymistä fysioterapialla. Myöskin säännöllinen liikunta on tämän sairauden etenemisen hidastamisen kanssa tärkeää.
Yksi ongelma sairauden kanssa on se, että sitä ei pysty suoraan koiran eläessä diagnosoimaan. Diagnosointi tapahtuukin muita selkäsairauksia poissulkemalla. Varmuuden sairaudesta saa vasta ruumiinavauksen myötä selkäytimen näytteestä. Samanlaisia oireita voivat aiheuttaa myös muut selän sairaudet, kuten esim. välilevyn pullistuma, selkärangan rappeumamuutokset, infektiot, kasvaimet ja kystat. Toisin kuin DM, nämä muut selkäsairaudet kuitenkin pääsääntöisesti aiheuttavat koiralle kipuja.
Näistä muista collieilla tutkittavista geenitesteistä poiketen, geenitesti ei kuitenkaan etsi varsinaista "vikageeniä". Varsinaista vikageeniä ei ole löydetty. Sairastumiseen johtavia vikageenejä voi olla myös useampia. Sen sijaan SOD1 geenimutaation E40K on todettu olevan yhteyttä DM:n syntymiseen. Testi tutkii siis tuota "apugeeniä". On todettu, että koirilla, jolla on tämä viallinen "apugeeni", sairastuvat todennäköisemmin, kuin koirat, joilla ei tätä ole. Koska kyseessä kuitenkin on "vain apugeeni", niin koira ei välttämättä sairastu, vaan kyseessä on vain kohonnut riski sairastua. Siksi puhutaankin DM:n suhteen riskialttiista koirasta, eikä DM-sairaasta.
DM:n esiintymisen suhteen rodussamme en toistaiseksi ole löytänyt tietoa. Riskialtisarviot pyörivät 20-30 prosentissa. Lisäksi n. puolet collieista lienevät DM-riskiapugeenin kantajia.
Collie eye anomaly, CEA
Tämä silmäsairaus on varmaan kaikille collien omistaville ihmisille tuttu. CEA on ryhmä synnynnäisiä, etupäässä silmänpohjan suonikalvon ja kovakalvon vajaakehityksestä tai kehityshäiriöstä johtuvia muutoksia. Sairaudesta tunnetaan laskentatavasta riippuen kaksi - kolme eri muotoa.
Lievintä muodoista on crd (toiselta nimeltään ch), jossa silmäpohjan suonikalvossa on vajaakehitystä. Tämä ei tiettävästi vaikuta koiran näkökykyyn. Crd ei myöskään etene, vaan silmänpohjan suonikalvon tilanne pysyy sairauden suhteen koko ajan samanlaisena. Sen sijaan silmänpohjan pigmentoituessa, saattaa muutos jäädä piiloon pigmentin alle, jonka takia pentuna crd-lausunnon saanut koira saattaa saada aikuisena cea-normaali -lausunnon. Näitä kutsutaan go-normal -tapauksiksi. Jotta tilanne pystyttäisiin tarkistamaan, on ollut tapana tutkia collienpentujen silmät jo ennen luovutusikää. Siitä huolimatta jo 5-6 viikkoisilla pennuilla saattaa joillakin silmänpohja olla jo sen verran pigmentoitunut, että nämä lievät muutokset jäävät kliinisessä tutkimuksessa huomaamatta.
Ensimmäiset silmätarkastukset collieille tehtiin Suomessa jo vuonna 1973. Nykyään olemme tilanteessa, jossa lähes kaikkien Suomessa syntyneiden collieiden silmäpohjat tarkistetaan ennen luovutusta.
Vakavampi muodoista johtuu näköhermon pään halkiosta. Näköhermon päässä on kolo/pullistuma, joka johtuu puutteellisesta, sikiöaikaisen näköhalkion sulkeutumisesta. Tätä muotoa kutsutaan colobomaksi. Koska koiranpentujen silmät ovat vielä kovin pieniä, jää nämä joskus huomaamatta eläinlääkärillä pentuna tehdyssä silmätarkastuksessa. Näin ollen uudella silmätarkastuksella varmistetaan tilanne silmäpeilaamalla colliet aikuisena uudelleen. Coloboma heikentää silmän näkökykyä.
Joskus suuret colobomat voivat aiheuttaa verkkokalvon irtauman, joka voi sokeuttaa silmän. Kun verkkokalvo on irtaantunut, kutsutaan tätä ablaatioksi. Osa laskee tämän erikseen kolmanneksi cea:n muodoista, osa taas suuresta colobomasta aiheutuneesta vakavammasta tilanteesta. Huomion arvoista on myös, että verkkokalvo voi jossain tapauksissa irrota myös esim. onnettomuuden seurauksena. Tällöin kyseessä ei ole cea. Nämä tilanteet ovat kuitenkin harvinaisia, joten lähtökohtaisesti ablaatio johtuu collieilla cea:sta.
Verkkokalvon irtautuessa, voi se johtaa myös silmänsisäisiin verenvuotoihin. Nämä voivat olla koiralle myös kivuliaita. Pahimmillaan silmä voidaan joutua jopa poistamaan. Silmänsisäiset, ablaatiosta johtuvat verenvuodot ovat kuitenkin äärimmäisen harvinaisia.
Cea on levinnyt pk collieihin niin voimakkaasti, että käytännössä lähes 100% kannastamme on vähintään cea:n suhteen kantajia. Geneettisesti cea:n suhteen silmäterveeksi geenitestattuja pk collieita on tiedossani Suomessa vain reilu 30 kpl. Vaikka cea:n lievin muoto crd ei vaikutakaan yksilötasolla koiran elämään millään tavalla, niin olemmeko rodussamme valmiita heittämään cea:n suhteen terveen geenin kokonaan pois? Sileäkarvaisten collieiden tilanne on cea:n suhteen huomattavasti valoisampi.
Pitkäkarvaisten collieiden cea- tilanne Koiranetin valossa:
Nyt pääsen asiaan :D
Koiramaailmassa olemme saaneet kasvattajien avuksi uuden työkalun - geenitestit. Lähtökohtaisesti asia kuulostaa loistavalta. Voimme suunnitella yhdistelmiä huomioiden koirayksilöiden geneettisiä virheitä ja varoen yhdistämästä yksilöitä, joiden jälkeläiset voisivat sairastua. Mahtavaa ennakoivaa kasvatustyötä, jonka avulla voimme välttyä monelta surulta (?).
Jokaisen otuksen geenistössä on paljon vikageenejä. Meillä jokaisella voi olla taipuvaisuus moneen sairauteen. Siihen, puhkeaako joku sairaus, vaikuttaa geenien lisäksi ympäristötekijät. Lisäksi moni sairaus voi olla useamman geenin yhteistyötä. Se, että yhdessä kohdasta geenistöä on virhe, ei vielä riitä, koska toisessa kohtaa tarvittavaa kohtaa virhe puuttuu. Mm. näistä asioista johtuen, moni meistä pysyy kohtuu terveenä vikageeneistään huolimatta - ainakin sinne elämän ehtoopuolelle asti.
Ihmisillä näitä geenivirheitä on löydetty jo tuhansia, ja lisää löydetään -ja syntyy koko ajan. Eläimet ei meistä tässä kohden poikkea. Näin ollen voit olla varma, että sinunkin koirallasi on satoja (ellei tuhansia) viallisia geenejä perimässään. Osaa koirasi vain kantaa ja jättää mahdollisesti jälkeläisilleen kopiota viallisesta geenistä, joistain taas koirasi omaa sairastumisriskin. Jos huonosti käy ja koirasi geenistö ohjeistaa ja ympäristö vahvistaa, koirasi jopa sairastuu.
Collieilla on alettu seuraamaan nyt näitä kolmea geeniä. Kolmea tuhansista, ellei kymmenistä tuhansista. Se, mitkä virheet koirasi on kopionnissa vanhemmiltaan saanut, on toki mielenkiintoista lisätietoa. Mitä vakavampi sairaus on kyseessä, sitä tärkeämpi koirajalostuksessa olisi näitä tietää. Mitä vähemmän merkityksellinen ongelma, sitä pienempi on tiedon merkitys yksilölle.
 |
Tiedän, ei oikein näy... Mutta siitä huolimatta pitää vielä laajentaa kuvaa. Sillä 2000 mahdollista tutkittavaa asiaa ei millään riitä. Onhan meillä olemassa tuhansia sairauksia. Koirissa päälle vielä vikalistoja (hammaspuutokset, purentaviat, värivirheet, karvanlaatuvirheet...).
Ehkä hoksaatkin jo, mitä ajan takaa...
On todella hienoa, että tiede kehittyy ja voimme hyödyntää näitä asioita jatkuvasti enemmän ja enemmän. Erityisesti asialle tulee painoarvoa, mikäli löydämme geenitestejä vakaville sairauksille, kuten epilepsia. Koiran elämänlaadun kannalta merkityksettömämmät viat ja sairaudet taas ovat kiinnostavaa "nippelitietoa", jotka toki voimme mahdollisuuksien mukaan laittaa vaakakuppiin antaen niille juuri asian vakavuuteen liittyvän painoarvon. Toki jos vaakakupissa on vaikka kaksi yhtä hyvää mahdollista sulhasehdokasta nartulle, tuo pikkutietokin voi kallistaa kupin toisen eduksi. Mutta tosi harvoin tilanne noin pienestä kasvatuksessa on kiinni.
Sen sijaan, jos lähdemme tuijottamaan vain sitä yhtä pientä, kohtuu vähäpätöistä puuta, unohtaen tuon koko viivametsän... Emme voi juosta karkuun kärpästä, törmäämättä ennen pitkään johonkin vakavampaan uhkaan.
Myöskin yhden viallisen, vahingossa huomatun viivan tuijottaminen unohtaen nuo kaikki muut vialliset viivat , on yksinkertaistettua kasvatustyötä. Edelleenkin toki jos kyseessä on vakava, koiran elämää uhkaava sairaus, on viallisen viivan merkitys todella suuri, mutta mikäli kyseessä ei koiran elämän tai elämän laadun kannalta ole uhka, pitää merkitys suhteuttaa vikaan / sairauteen.
Omat koirani on testattu kaikkien näiden kolmen sairauden osalta. Jatkossakin tulen koirani testaamaan. Kyse ei kuitenkaan itselläni ole siitä, että testaamalla saatu tieto olisi erityisen arvokasta (mielenkiintoista toki), vaan lähinnä minusta on hyvä kartoittaa tilannetta ihan rodun kannaltakin. Samoin toki itse mahdollisissa jalostusvalinnoissa tulen nämäkin tiedot ottamaan huomioon, mutta ne eivät tule ohjaamaan omaa kasvatustyötäni. Mahdollisuuksien mukaan toki on fiksua yrittää tehdä yhdistelmiä, jossa mahdollisuus näidenkin asioiden osalta saada normaaleja/terveitä geenejä olisi rodun keskiarvoa paremmalla puolella.
Tieto on aina hyväksi, mutta vielä tärkeämpää on oppia tietoa käyttämään siten, että sen painoarvo pysyy järkevänä suhteessa tiedon tärkeyteen.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti
Kommentit ilmestyvät näkyviin vasta valvonnan läpikäytyään. (Huomioi siis pieni viive.)